自今年1月1日起，《国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录（2024年）》正式落地实施，意味着患者可以通过医保报销使用此前经过新一轮医保目录调整后新增的91种药品，其中就包括了一款罕见病治疗药物氯苯唑酸葡胺软胶囊，这一举措立刻引起了医疗界和患者群体的广泛关注。

　　氯苯唑酸葡胺软胶囊是目前国内唯一被批准用于治疗转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病（ATTR-PN）的药物。ATTR-PN是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，以周围神经损害为主，可同时出现多器官受累，从出现症状开始患者平均生存期为6-12年[1]，在中国患病人数约2000人[2]。ATTR-PN传统治疗方法为肝脏移植，近年来多种针对性治疗药物涌现，氯苯唑酸葡胺软胶囊作为国内唯一获批的治疗药物，通过稳定转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体结构，防止其解离成单体，减少淀粉样蛋白的产生和沉积，从而达到治疗效果[1]。

　　据大样本长期研究显示，对于V30M突变的早发型患者，氯苯唑酸葡胺软胶囊与不治疗相比可降低91%的死亡风险，与肝移植相比可降低63%的死亡风险。对于V30M晚发型患者，氯苯唑酸葡胺软胶囊与不治疗相比可降低 82%的死亡风险[3]。

　　此次氯苯唑酸葡胺软胶囊被纳入新版国家医保药品目录，齐鲁制药氯苯唑酸葡胺软胶囊（申佑美）将以121.3元/粒的价格惠及更多患者，让更多患者获得更有效的治疗方案，不仅减轻了患者经济压力，也有助于提高社会整体对罕见病的关注和认识。

　　纵观近几年国家医保药品目录调整工作，体现了对罕见病患者的深切关怀，也彰显了我国医疗保障体系的不断完善和进步。罕见病虽然单个病种患者少，但病种繁多，整体影响大。政府的政策支持不仅能帮助患者获得必要的治疗，还能推动医疗机构提升诊疗技能和服务水平。

　　随着氯苯唑酸葡胺软胶囊的医保落地实施，预计将推动我国在罕见病特别是在ATTR-PN的诊疗领域的全面发展。这不仅能改善患者的生存状况，还将促进相关医学研究和治疗方法的创新。

　　氯苯唑酸葡胺软胶囊成功纳入国家医保目录，标志着我国在罕见病治疗和医疗保障方面迈出了重要一步。这不仅是对该药物效用的认可，更是对全国罕见病患者的一种福音，为他们带来了新的希望和生活的可能，我们期待未来能有更多类似的好消息，让每一位患者都能享受到公平、可及的医疗服务。

　　参考文献：

　　[1]北京医学会罕见病分会. 转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病的诊治共识[J]. 中华神经科杂志,2021,54(8):772-778.

　　[2]罕见病诊疗指南:2019年版[M].人民卫生出版社,2019.

　　[3]Coelho, T, Inês, M, Conceição, I, et al. Natural history and survival in stage 1 Val30Met transthyretin familial amyloid polyneuropathy. NEUROLOGY. 2018; 91